L’IMPORTANZA DELLO SCREENING NELLA MALATTIA DI FABRY NELLA POPOLAZIONE DIALIZZATA
Evento Residenziale ECM
Responsabili Scientifici: A. Pisani, E. Satta
Sede dell'evento: Grand Hotel Capodimonte, Napoli
Data dell'evento: 16 gennaio 2026
Razionale ECM
La Malattia di Fabry è una patologia rara, progressiva e multisistemica, spesso misconosciuta o diagnosticata in ritardo, che può portare a gravi complicanze a carico di organi vitali, inclusi i reni. Nei pazienti affetti da Malattia Renale Cronica (MRC) in stadio avanzato o già in trattamento dialitico, la diagnosi di Fabry è ancora più complessa, ma fondamentale per l'accesso a terapie specifiche che possono rallentare la progressione della malattia e migliorarne la qualità di vita.
Nonostante la disponibilità di strumenti diagnostici, la bassa incidenza della malattia e la varietà delle sue manifestazioni cliniche rendono il percorso diagnostico spesso lungo e tortuoso.
È in questo contesto che emerge l'importanza di una strategia proattiva e coordinata. Questo evento formativo è stato ideato per affrontare queste sfide, ponendo l'accento su tre pilastri fondamentali:
- L'Importanza del Network tra Centri di Dialisi e Centri di Riferimento: Una collaborazione efficace e strutturata tra i centri di dialisi presenti sul territorio e i centri di riferimento specializzati nella gestione della Malattia di Fabry è cruciale. Questa rete facilita non solo l'identificazione precoce dei casi sospetti, ma anche un invio tempestivo e appropriato per la conferma diagnostica e l'inizio del trattamento. Costruire e rafforzare questa rete significa garantire ai pazienti dializzati con Fabry un accesso più rapido e mirato alle cure.
- Formazione Pratica sull'Utilizzo dei Kit di Screening: Lo screening mirato all'interno delle popolazioni a rischio, come i pazienti in dialisi, rappresenta uno strumento potente per la diagnosi precoce. Verrà fornita una formazione pratica dettagliata sull'utilizzo dei kit di screening specifici per la Malattia di Fabry. Comprendere appieno la metodologia e le procedure corrette per la raccolta e l'analisi dei campioni è essenziale per garantire risultati affidabili e avviare percorsi diagnostici precisi.
- L'Applicazione dell'Intelligenza Artificiale (AI) per l'Identificazione Precoce e il Monitoraggio: L'innovazione tecnologica offre opportunità senza precedenti. Sarà esplorato come un sistema di intelligenza artificiale (AI) possa essere applicato per intercettare a priori pazienti in dialisi che presentano "red flags" o profili di rischio indicativi della Malattia di Fabry. Inoltre, verrà approfondito il valore di un'interfaccia AI che permetta di incrociare i dati generati dagli algoritmi predittivi con quelli monitorati direttamente sul territorio, garantendo una visione olistica e dinamica del paziente. Questo evento mira a fornire ai direttori sanitari e agli infermieri degli strumenti concreti e conoscenze avanzate per migliorare la diagnosi precoce e la gestione della Malattia di Fabry, promuovendo una cultura di collaborazione e innovazione che si tradurrà in un beneficio diretto per i pazienti.
Italian Medical Research
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