DAL SOSPETTO DIAGNOSTICO AL FOLLOW UP: DISEASE E CASE MANAGER NELLE MALATTIE RARE. FOCUS: ATASSIA DI FRIEDREICH - EPILESSIE RARE

8.30 – Registrazione e accoglienza partecipanti
9.00 – Presentazione dell’evento – M. Pastorello
Saluti Istituzionali: P. Cananzi, C. Russo, L Spicola

I SESSIONE
Moderatore: M. Pastorello
9.15 – Il punto di vista dell’Assessorato della Salute, il Registro malattie rare, la Normativa – S. Campo
9.50 – Dalla screening neonatale alle indagini genetiche, counseling genetico: il caso di una malattia rara – M. Piccione
10.25 – Malattie Del Sistema Nervoso Centrale e Periferico, Atassia di Friedreich – F. Brighina
11.00 – Coffee Break
11.15 – Sindrome di Dravet ed epilessie rare – G. Santangelo
11.50 – L’esperienza dell’ASP di Palermo come CONTACT-point nel percorso di gestione del paziente – S. Dominici
12.30 – Domande e Risposte Relatori e partecipanti
13.00 – Lunch Break

II SESSIONE
Moderatore: C. Russo
14.00 – Malattie Rare: aspetti sociali, pazienti e caregiver – C. Ales
14.40 – Transizione dall’età pediatrica all’età adulta: presa in carico territoriale e criticità – S. Messina

15.15 – TAVOLA ROTONDA INTERATTIVA
Punto di vista del MMG e del PLS, Specialisti, Farmacisti, Associazioni pz.: criticità e punti di approfondimento per un documento utile alla presa in carico e gestione del paziente.
Moderatori: M. Pastorello, L. Spicola
Partecipano: C. Ales, A. Aloisio, F. Brighina, S. Dominici, S. Messina, V. E. Raia
17.00 – Sintesi con documento orientativo per un percorso di presa in carico e gestione del pz. con MR (focus: Atassia di Friedreich – Epilessia rara) – M. Pastorello
17.30 – Test ECM - Chiusura evento